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Rara e Sem Cura

AME - A doença que possui o tratamento mais caro do mundo

Saiba quais são as características e sintomas da atrofia muscular cerebral; entenda as consequências ao longo da vida e a dificuldade de detecção da doença

Viver bem  –  13/05/2021 16:39

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(Foto: Reprodução/Internet)

Remédio, apesar de revolucionário, não é de fácil aquisição, pois é um medicamento milionário

 

Clay Brites

A atrofia muscular cerebral, mais conhecida como AME, é uma doença genética rara e sem cura. Ela leva a uma intensa fraqueza muscular em todo o corpo da criança desde o momento do nascimento, principalmente abaixo do pescoço. É considerada rara, pois afeta 1 a cada 10 mil bebês. A efeito de comparação, a Síndrome de Down afeta 1 a cada 800.

As características da doença estão na degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, que podem evoluir para uma insuficiência respiratória, não permitindo a autonomia na hora da locomoção e dificultando qualquer tipo de movimento. Além disso, também pode gerar pneumonias de repetição, necessidade de suporte respiratório por fraqueza muscular intensa e atrofia muscular.

Os sintomas da AME aparecem, geralmente, nos primeiros meses após o nascimento. Observa-se fraqueza intensa da musculatura global, especialmente abaixo do pescoço, de modo simétrico, levando a enorme hipotonia, que é diminuição do tônus muscular e da força, causando moleza e flacidez, além da atrofia muscular e contrações de língua e músculos em geral.

As consequências da AME ao longo da vida são que o bebê não vai conseguir adquirir autonomia para se locomover, e poderá ter os problemas que já foram citados acima. O diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue, eletroneuromiografia, biópsia muscular e testes genéticos, que trazem um resultado específico e definitivo.

Mas a dificuldade na detecção é um dos fatores que prejudica o tratamento precoce. Isso porque existem diferenças no aparecimento dos sintomas em cada criança, que é definido em graus pela idade, podendo ser mais ou menos intensos. Os graus são definidos em tipo 1, quando manifestado até os 6 meses de vida; tipo 2, manifestado entre 6 meses e 18 meses; e tipo 3, que aparece após esse período.

Apesar de não ter cura, há tratamento e até a recente aprovação de um medicamento nos Estados Unidos - o Zolgensma. Basicamente, o tratamento consiste em cuidados paliativos e envolve fisioterapia, além de medidas preventivas para infecções. Já o remédio, apesar de revolucionário, não é de fácil aquisição, pois é um medicamento milionário, em resumo, o mais caro do mundo. Além disso, só pode ser administrado até os 2 anos de idade.

Até então, o medicamento que pode ser um alívio para a vida de várias famílias, possui apenas o registro de uso da Anvisa, o que, apesar de ser um passo a mais, ainda não trouxe grandes expectativas. Isso porque o Zolgensma não é produzido nem comercializado no Brasil, o que impossibilita a incorporação ao SUS e faz com que bebês do país inteiro percam a oportunidade de um tratamento.

> Clay Brites é pediatra, neurologista infantil e um dos fundadores do Instituto NeuroSaber.  

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Por Assessoria de Comunicação  –  contato@olhovivoca.com.br

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